Cystynuria to dziedziczne zaburzenie metaboliczne, prowadzące do odkładania kryształów i kamieni cystynowych w drogach moczowych.
Choć brzmi niepozornie, schorzenie to może powodować silny ból, nawracające stany zapalne i niedrożność cewki moczowej, a w ciężkich przypadkach stanowić zagrożenie życia psa.
W przypadku pinczera miniaturowego cystynuria nie jest tak częsta jak np. u nowofundlandów, ale badania genetyczne wskazują obecność mutacji SLC3A1 i SLC7A9 w tej populacji, co czyni temat niezwykle istotnym dla odpowiedzialnych hodowców i opiekunów.
Czym jest cystynuria?
Cystynuria to choroba polegająca na upośledzonym wchłanianiu niektórych aminokwasów – cystyny, lizyny, argininy i ornityny – w nerkach i jelitach.
W efekcie cystyna (aminokwas słabo rozpuszczalny w wodzie) wydalana jest w nadmiarze z moczem, a w środowisku kwaśnym zaczyna się wytrącać i tworzyć kryształy lub kamienie (cystynowe urolity).
Kogo dotyczy choroba?
Cystynuria występuje głównie u:
- samców (ze względu na dłuższą i węższą cewkę moczową),
- psów w wieku od 1 do 6 lat,
- ras z udokumentowaną predyspozycją genetyczną (nowofundland, labrador, jamnik, pinczer miniaturowy, mastif angielski).
W przypadku pinczerów miniaturowych choroba może przez długi czas pozostawać bezobjawowa, a pierwsze symptomy pojawiają się dopiero przy tworzeniu się kamieni.
Objawy cystynurii
Wczesne objawy są niespecyficzne, dlatego łatwo je przeoczyć.
Najczęstsze symptomy to:
- częstsze oddawanie moczu lub próby bez efektu,
- bolesność przy mikcji,
- krew w moczu,
- niechęć do picia i spadek aktywności,
- w ciężkich przypadkach – całkowite zatrzymanie moczu (nagły stan zagrożenia życia).
U samców często obserwuje się tzw. „przerywane sikanie” – pies przestaje oddawać mocz w połowie strumienia, ponieważ kamień chwilowo blokuje cewkę.
Mechanizm dziedziczenia
Cystynuria ma charakter genetyczny i jest związana z mutacjami w genach odpowiedzialnych za transport aminokwasów:
- SLC3A1 – typ I, autosomalny recesywny,
- SLC7A9 – typ II, może mieć różne wzorce dziedziczenia.
U pinczera miniaturowego stwierdzono mutacje pokrewne typowi III (tzw. androgenozależnemu), co oznacza, że:
- objawy pojawiają się głównie u samców,
- ich nasilenie może zależeć od poziomu hormonów płciowych (testosteronu),
- kastracja może łagodzić przebieg choroby, ale nie eliminuje przyczyny genetycznej.
Diagnostyka
Rozpoznanie cystynurii wymaga kilku etapów badań:
1. Badanie ogólne moczu
Wykrywa obecność kryształów cystynowych (charakterystyczne, sześciokątne kryształki w mikroskopie).
2. Analiza biochemiczna moczu
Ocena pH (często kwaśny odczyn) i ciężaru właściwego.
3. Badania obrazowe
USG i RTG pozwalają uwidocznić kamienie w pęcherzu lub cewce moczowej.
4. Testy genetyczne
Najdokładniejsza metoda identyfikacji nosicieli mutacji SLC3A1/SLC7A9.
Testy te są dostępne w wielu laboratoriach europejskich (np. Laboklin, Antagene, Genomia) i powinny być obowiązkowe dla reproduktorów i suk hodowlanych.
Leczenie
Sposób postępowania zależy od nasilenia choroby i obecności kamieni.
Leczenie zachowawcze:
- zwiększenie ilości wody w diecie (karma mokra lub domowa z dużą zawartością płynów),
- stosowanie diety alkalizującej mocz (pH > 7,0),
- suplementacja środków rozpuszczających cystynę (np. tiopronina, D-penicylamina – tylko pod kontrolą lekarza),
- w razie potrzeby – leczenie infekcji dróg moczowych.
Leczenie chirurgiczne:
W przypadkach niedrożności lub dużych kamieni konieczne jest usunięcie chirurgiczne urolitów (cystotomia) lub – w sytuacjach awaryjnych – cewkotomia.
Rokowanie
Rokowanie zależy od momentu rozpoznania i skuteczności kontroli nawrotów.
U psów wcześnie zdiagnozowanych i właściwie żywionych choroba może być kontrolowana przez wiele lat.
Brak leczenia prowadzi natomiast do nawracających infekcji, uszkodzenia nerek i ryzyka śmierci z powodu niedrożności cewki moczowej.
Znaczenie dla hodowli
Cystynuria to choroba dziedziczna, dlatego kluczowe znaczenie ma eliminacja nosicieli z rozrodu.
W praktyce oznacza to, że:
- każdy reproduktor i suka hodowlana powinny mieć aktualne wyniki testów genetycznych,
- psy chore lub nosiciele nie powinny być rozmnażane, nawet jeśli nie wykazują objawów klinicznych,
- odpowiedzialna hodowla powinna udostępniać wyniki badań kupującym.
Kupno psa po nieprzebadanych rodzicach zwiększa ryzyko, że szczenię odziedziczy mutację i w przyszłości zachoruje.
Profilaktyka u psów domowych
U psów, które nie mają objawów, ale należą do rasy predysponowanej (jak pinczer miniaturowy), zaleca się:
- regularne badanie moczu (raz na pół roku),
- utrzymanie odpowiedniego nawodnienia,
- ograniczenie podaży białka zwierzęcego w diecie,
- unikanie karm zakwaszających mocz,
- kontrolę pH moczu w warunkach domowych (papierki wskaźnikowe).
Podsumowanie
Cystynuria to choroba, której nie widać – aż do momentu, gdy jest za późno.
W przypadku pinczera miniaturowego może ujawnić się nagle, ale dzięki testom genetycznym można jej skutecznie zapobiegać.
Wybór szczenięcia po przebadanych rodzicach to nie tylko kwestia etyki hodowlanej, ale i realnej troski o zdrowie psa na długie lata.
